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Nota: Erick Cortés Ilustración: Ali Acosta

El Síndrome X Frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y de trastornos conductuales como hiperactividad, impulsividad, ansiedad, bajo rendimiento de las facultades del lenguaje y discapacidad mental severa, que se manifiestan en una edad temprana. Esta enfermedad es causada por una mutación del gen FMR1, el cual codifica  la Proteína de Retraso Mental Frágil (FMRP), que tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y en la regulación de las neuronas postsinápticas.

Se ha observado que las personas que presentan una premutación ( una expansión de repetidos CGG en la región 5’-no traducida del gen FMR1 de 55-200) no manifiestan los síntomas de este síndrome, como sí lo hacen quienes presentan una mutación completa (la cual se caracteriza por presentar un número mayor a 200 repetidos CGG), sufriendo discapacidad intelectual grave, problemas severos con el habla, autismo y hasta problemas cardíacos y convulsiones.

El Síndrome X Frágil recibe su nombre porque es el cromosoma “X” el que porta el gen de la enfermedad. Debido a esto, el modo de su transmisión es distinto en hombres y mujeres, pues un varón (XY) sólo puede transmitir el gen defectuoso a sus hijas mujeres, ya que a sus hijos varones sólo les transmite un cromosoma “Y”. En cambio, las mujeres (XX) pueden heredar la mutación a ambos.

El primer paso para la detección de este síndrome es observar la conducta del menor. Si se nota que existen síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo o en el habla y dificultad para socializar a causa de timidez o en algunos casos, agresividad anormal, será necesario buscar ayuda de un profesional de la salud, quien valorará si existen las sospechas suficientes para realizar una prueba genética del X Frágil.

No existe un tratamiento capaz de curar el síndrome, pero algunas terapias ayudan a controlar los síntomas y a desarrollar el máximo potencial intelectual de quien lo padece. Actualmente, a través de la proteómica (el estudio de los proteomas, que son el conjunto de proteínas expresadas por un genoma, una célula o un tejido), se está buscando nuevos blancos terapéuticos  para esta patología.

Recientemente se realizó un estudio con un cultivo de células de la piel llamadas fibroblastos, obtenidas de pacientes caucásicos con Síndrome X Frágil. Las muestras fueron  analizadas en el laboratorio de Reprogramación Celular a cargo de la Dra. María del Carmen Cárdenas Aguayo, del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con la Unidad de Servicios de Apoyo a la Investigación y a la Industria (USAII), de la Facultad de Química de la UNAM, encontrándose una desregulación en las vías involucradas en la síntesis de proteínas y en la regulación y expresión génica.

Estos hallazgos permiten explicar y comprender mejor algunos síntomas del síndrome, demostrando que los análisis proteómicos son una herramienta útil en la propuesta de nuevas terapias y tratamientos que brinden a los pacientes la oportunidad de alcanzar un mejor desarrollo, que les permita mejorar su interacción social y desenvolver de manera óptima sus habilidades y capacidades.

 

Con información de la Doctora María del Carmen Cárdenas Aguayo, Coordinadora de Investigación del Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM.

 

 

 

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