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Nota e ilustración: Zenyaci Morales 

Hasta el momento se tiene registro de más de 7 mil enfermedades raras 

 

Las enfermedades raras, o también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas de baja frecuencia en el mundo. En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, una enfermedad rara tiene una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, es decir 1 en 2 mil.

Desde 2008, en el último día de febrero, se conmemora el día mundial de las enfermedades raras en más de 70 países, con el propósito de visibilizar este problema de salud pública en crecimiento. Hasta el momento se tiene registro de más de 7 mil.

Sin embargo, las definiciones que se tienen actualmente sobre estas enfermedades  no se han basado en pruebas sólidas, ya que no ha sido posible realizar análisis metodológicamente exhaustivos, debido a la insuficiencia de datos epidemiológicos, publicaciones científicas y ausencia de bases de datos estructuradas.

Aproximadamente el 70 por ciento de estas enfermedades son de origen genético, debido a un defecto en la secuencia de algún gen o grupo de genes y el 60 por ciento de ellas se presentan en edad pediátrica, sin embargo y de acuerdo a cada enfermedad, se puede dar un retraso en el diagnóstico que va de los seis a los ocho años.

Existe un tratamiento para todas, pero solo algunas tienen cura como en el caso de las enfermedades lisosomales, aquellas que surgen por defectos enzimáticos. La mejor forma de prevenirlas pueden ser con algunos programas de tamizaje neonatal y las valoraciones prenatales, así como la valoración de pediatras, neonatólogos y genetistas, sobre todo cuando hay antecedentes de casos familiares.

 

 

 

Con información del Doctor Jesús Benítez Granados, Profesor del Departamento de Embriología y Genética, Facultad de Medicina, UNAM.

Referencias https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61124 American Journal of Medical Genetics https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0 European Journal of Human Genetics